罗马耶稣圣婴儿童医院今年已发现四种新疾病

罗马耶稣圣婴儿童医院罕见病宣传海报

（梵蒂冈新闻网）在2月28日“国际罕见病”活动日来临之际，罗马耶稣圣婴儿童医院再次成为毉学科学界关注的焦点。在不到两个月的时间内，4个基因已经被鉴定出来，因此能够发现迄今无法诊断的这四种疾病的病理。其中的一种涉及婴儿骨骼发育的基因突变，另三种关系到神经发育。该院在2020年共鉴定出13种基因疾病。

该医院遗传学与罕见病研究领域的负责人塔尔塔利亚（Marco Tartaglia）解释说：“诊断是每位患者接受特别治疗的起点，并在可行的情况下开始有针对性地治疗，提供适合家庭的遗传学指导。有机会为患有罕见病的儿童提供基因检测，而这些疾病直到最近才在临床医学上得到识别，这对患者及其家人来说是一个很大的机会。对新基因突变影响及其临床学意义的认识，使我们今天能够为患者提供有效的诊断工具，并为达到精确的医学治疗目标开辟了途径。”

在过去的7年中，罗马耶稣圣婴儿童医院的“罕见病和‘诊断孤岛’”项目已经识别出50种新的基因疾病，并对几十种新疾病进行鉴定或重新分类。该医院在意大利是接受最多儿科罕见病患者的医院，超过了1.5万，而且也是国际罕见病资料库意大利“罕用药”分支的所在地，属于15个欧洲共享网络，这些网络共享知识和研究项目，并协调欧洲罕见病患者的治疗。自2016年以来，该医院启动了一个专科门诊，专门接待罕见病和无法诊断的患者。去年从事的基因分析研究工作超过4万项。